Chưa có sản phẩm trong giỏ hàng.
Sản - Phụ khoa
XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT
18
Th10
Th10
NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có tính toàn diện và chính xác nhất hiện nay (trên 99%). Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ giúp sàng lọc một số hội chứng như: Down, Patau, Edwards và một số bất thường về mặt giới tính. NIPT cũng là phương pháp sàng lọc an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.
Theo Quyết định của Bộ Y tế ngày 21/4/2020, về việc ban hành hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh, xét nghiệm ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT) được dùng để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.
1. Cơ sở của xét nghiệm sàng lọc NIPT
Trong quá trình mang thai, từ tuần thứ 5 – 6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai nhi sẽ được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ qua bánh nhau. Dựa trên đặc điểm này, các nhà khoa học sẽ lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ và tiến hành tách chiết các DNA tự do đó. Kết quả sau khi phân tích sẽ giúp đánh giá các nguy cơ của thai nhi với dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT này có tính chính xác cao, từ đó hạn chế các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) gây hại cho mẹ và bé.
2. NIPT sàng lọc được những hội chứng nào?
NIPT có thể sàng lọc các hội chứng có nguyên nhân về bất thường số lượng nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down (Tam nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) và một số hội chứng bất thường về mặt giới tính như: Hội chứng Turner (45, X), Klinefelter (47,XXY), hội chứng siêu nữ ( 47,XXX), hội chứng siêu nam ( 47,XYY).
2.1. Hội chứng Down
Hội chứng Down hay còn gọi là bệnh thiểu năng trí tuệ, là một dị tật bẩm sinh phổ biến do thừa một nhiễm sắc thể 21 (tam nhiễm sắc thể 21). Trẻ mang hội chứng Down sẽ có hình thái mặt đặc trưng như:
- Mắt xếch, đôi khi bị lác, hơi sưng và đỏ
- Mũi phẳng, tẹt
- Miệng trề ra, luôn há, lưỡi thè ra ngoài
- Tầm vóc nhỏ, mặt trông khờ khạo
Ngoài ra, trẻ mang hội chứng Down cũng gặp các vấn đề về sức khỏe liên quan đến bệnh lý tim mạch, đường ruột, sinh sản. Những trẻ này cũng gặp khó khăn trong vấn đề tư duy nên bệnh còn gọi là “thiểu năng trí tuệ”.
2.2. Hội chứng Patau
Nếu như ở hội chứng Down, trẻ có thêm một nhiễm sắc thể số 21 trong cặp số 21 thì ở hội chứng Patau, trẻ bị thừa một nhiễm sắc thể số 13 trong cặp nhiễm sắc thể số 13 (tam nhiễm sắc thể 13).
Trẻ mang hội chứng Patau thường gặp các khuyết tật nặng nề về mặt nhận thức, hình thái và khó sống sót đến khi trưởng thành. Trẻ có thể bị tật đầu nhỏ, khuyết mắt, sứt môi, hở hàm ếch hay dị dạng tay chân. Thêm nữa, trẻ cũng gặp các vấn đề về tim mạch, thận, bị chứng não thất duy nhất và hầu hết đều chậm phát triển trí tuệ.
2.3. Hội chứng Edwards
Trẻ mang hội chứng Edwards khi bị thừa một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể 18 (tam nhiễm sắc thể 18). Khi sinh ra, chỉ có 5 – 10% số trẻ sống sót được trong vòng 1 năm. Trẻ cũng gặp các vấn đề về thể chất và trí tuệ như nhẹ cân, tim và phổi phát triển không bình thường, gặp khó khăn trong ăn uống, sinh hoạt.
2.4. Các hội chứng do bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
Khi bị thiếu hoặc thừa một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể giới tính, trẻ sẽ gặp những bất thường về hình thái như:
- Thấp lùn, cổ ngắn, lõm, chân tóc thấp (Hội chứng Turner – mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X).
- Cao hơn tầm vóc trung bình, tay chân dài, trương lực cơ yếu, vận động kém (Hội chứng Klinefelter – thừa một nhiễm sắc thể X, hội chứng Jacobs – thừa một nhiễm sắc thể Y).
Ngoài ra, trẻ mang các bất thường về mặt giới tính còn gặp các vấn đề về sinh sản như vô kinh, suy buồng trứng sớm (trẻ gái), ít hoặc không có tinh trùng, nhu cầu tình dục thấp khiến trẻ khi trưởng thành đối mặt với tình trạng kém hoặc không có khả năng sinh sản (trẻ trai).
3. So sánh xét nghiệm sàng lọc NIPT với các phương pháp sàng lọc truyền thống Double Test, Triple Test
| Phương pháp sàng lọc | Số bệnh tầm soát được | Thời gian thực hiện | Độ chính xác | Sai số |
| Double Test | Down, Patau, Edwards | Từ tuần thai 11 – 13 | 65 – 85% | 3 – 4% |
| Triple Test | Down, Edwards, Dị tật ống thần kinh | Từ tuần thai 15 – 22 | 65 – 85% | 3 – 4% |
| NIPT | Down, Patau, Edwards, bất thường nhiễm sắc thể X, Y | Từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. | >99% | < 0,1% |
Đặc biệt, độ nhạy, hay khả năng phát hiện hội chứng Down cũng như các dị tật do bất thường NST rất cao. Điều này giúp hạn chế tối đa trường hợp sàng lọc cho kết quả bình thường nhưng trẻ sinh ra vẫn mắc dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này đang được giới chuyên gia đánh giá là an toàn, có độ chính xác cao nhất trong số các biện pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay.
4. Bạn nên chọn NIPT trong trường hợp nào?
- Bạn có các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như: Siêu âm, Double Test, Triple Test cho kết quả nguy cơ cao.
- Bạn không làm xét nghiệm tầm soát 3 tháng đầu (do trễ thời gian hoặc nơi bạn ở không có xét nghiệm này,…)
- Tiền sử trong gia đình có người sinh con bị dị tật hoặc bạn đã từng mang thai con bị dị tật.
- Bạn mang thai khi từ 35 tuổi trở lên
5. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT
NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến trên thế giới và được ứng.dụng ngày càng phổ biến với những ưu điểm vượt trội như:
- NIPT được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, cho phép sàng lọc và phát hiện ra các dị tật trong bào thai từ rất sớm. Các kết quả sàng lọc sẽ giúp bác sĩ đưa ra phương pháp chẩn đoán cũng như.các phương án can thiệp kịp thời dành cho mẹ và thai nhi.
- Thay vì thực hiện phương pháp xâm lấn như chọc ối, chọc hút máu cuốn rốn, sinh thiết gai nhau như.trước đây thì NIPT chỉ sử dụng mẫu máu mẹ, đảm bảo độ an toàn với mẹ và thai nhi. Đồng thời, hạn chế tối đa việc phải sử dụng các xét nghiệm xâm lấn chỉ định.
- Phương pháp xét nghiệm NIPT dựa trên vật liệu di truyền – ADN để đưa ra các kết quả với.độ chính xác cực cao đạt tới 99,98%.
- Giúp kiểm soát và phát hiện ra các bệnh liên quan đến sự bất thường từ nhiễm sắc thể cực tốt.
- Các kết quả xét nghiệm NIPT được trả về nhanh chóng, trung bình từ khoảng 3 – 10 ngày.
XEM THÊM:
Nguyên nhân của dị tật Down ở thai nhi
Bộ Y tế khuyến cáo: Tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên ≥ 10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp. Xét nghiệm này có thể thay thế xét nghiệm PAPP-A và free beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm trên tùy theo trường hợp.
Là Phòng khám hàng đầu ở miền Tây nói chung và ở địa bàn Thị xã Cai Lậy, Cái Bè nói riêng. Phòng khám Đa khoa Sài Gòn Mekong là địa chỉ tin cậy chuyên khám thai, siêu âm thai và xét nghiệm sàng lọc NIPT tại Cai Lậy. Môi trường Phòng khám thân thiện, vệ sinh, vô trùng tuyệt đối. Đội ngũ bác sĩ có chuyên môn cao sẽ mang lại sự an tâm cho bệnh nhân đến khám. Để được tư vấn và đặt lịch khám quý vị vui lòng liên hệ qua tổng đài CSKH 02736.519.919 để chúng tôi được phục vụ bạn.
Thời gian phục vụ:
7 Ngày trong tuần: Từ 06h30 đến 17h00 chiều
Địa điểm:
Phan Văn Khỏe, Khu phố 1, Phường 1, Thị xã Cai Lậy, Tỉnh Tiền Giang.
Website: phongkhamsaigonmekong.com
Facebook: Phòng khám Đa khoa Sài Gòn Mekong
