Vì sao mẹ nên sàng lọc trước sinh NIPT?

Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang.những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh. Nếu có sống sót trẻ vẫn thường phải đối mặt với: Khó khăn trong.việc học tập, hòa nhập cộng đồng,… Dưới đây là giải đáp vì sao mẹ nên sàng lọc trước sinh NIPT?

Các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống vẫn còn điểm hạn chế:

• Phương pháp kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm.có độ dương tính giả cao đến 5% khiến nhiều thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
• Phương pháp chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau tiềm ẩn nguy cơ tăng khả.năng sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,… khiến nhiều bố mẹ e ngại.

2. Nguyên tắc hoạt động của xét nghiệm NIPT

Vào giai đoạn đầu của thai kỳ, các mẹ bầu nên sàng lọc trước sinh bằng cách thực hiện xét nghiệm.và siêu âm để chẩn đoán dị tật thai nhi. Ở giai đoạn đầu của thai kỳ, người mẹ mang thai nên đi thực hiện sàng.lọc từ tuần thứ 09 trở đi sẽ mang lại kết quả chính xác.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT sẽ được thực hiện bằng mẫu máu ngoại vi của người mẹ mang thai, không.gây xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi, đảm bảo được sự an toàn cho cả mẹ và bé mà không.gây bất kỳ tổn hại nào đên thai kỳ

3. Xét nghiệm NIPT sàng lọc được những hội chứng nào?

Thông qua sự phân tích, đánh giá ADN tự do, NIPT giúp dễ dàng phát hiện các bệnh về.rối loạn số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm:

• Hội chứng Dowm (Trisomy 21): Hội chứng di truyền này xảy ra do sự phân chia tế bào.bất thường làm người bệnh có thêm 1 hoặc 1 phần bản sao của NST 21. Bất thường này gây ra những ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của người bệnh. Hội chứng Down thường có vấn đề về trí tuệ và sức khỏe, có khuôn mặt.đặc trưng như mặt phẳng, cổ ngắn, lưỡi dày,…
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một NST số 18 trong bộ gen được gọi là tam thể 18. Trẻ mắc hội chứng này sẽ không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong.bụng mẹ và sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, bộ phận tim và thận của trẻ phát triển một cách không bình thường.gây khó khăn khi ăn, thở và trong hoạt động thường ngày.

XEM THÊM:

Ý nghĩa của xét nghiệm gen trong chẩn đoán và điều trị ung thư

• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Đây là hội chứng bất thường ở NST, khiến cho thai nhi có thêm.một bản sao của NST thứ 13 trong mỗi tế bào cơ thể. Hội chứng Patau khiến cho trẻ có dị tật nghiêm trọng về cả ngoại hình.lẫn sức khỏe như: Đầu nhỏ, tráng nghiêng, tai ngắn, mũi phình lớn, sứt môi, hở.hàm ếch, dư ngón tay, ngón chân hoặc nứt cột sống,…
• Đột biến mất đoạn, vi mất đoạn: Tình trạng này gây ra các hội chứng như đột biến vi mất.đoạn 22q11 (DiGeorge), mất đoạn 5q11 (Angelman/Prader-Willi), mất đoạn 1p36, mất đoạn 4p- (Wolf-Hirschhorn),.5p- (Cri-du-chat).
• Hội chứng bất thường do nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Triple X (XXX), hội chứng.Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Turner ( monosomy X).
• Bất thường số lượng nhiễm sắc thể còn lại.

4. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT

NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến trên thế giới và được ứng.dụng ngày càng phổ biến với những ưu điểm vượt trội như: xét nghiệm gen trước sinh cai lậy

• NIPT được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, cho phép sàng lọc và phát hiện ra các dị tật trong bào thai từ rất sớm. Các kết quả sàng lọc sẽ giúp bác sĩ đưa ra phương pháp chẩn đoán cũng như.các phương án can thiệp kịp thời dành cho mẹ và thai nhi.
• Thay vì thực hiện phương pháp xâm lấn như chọc ối, chọc hút máu cuốn rốn, sinh thiết gai nhau như.trước đây thì NIPT chỉ sử dụng mẫu máu mẹ, đảm bảo độ an toàn với mẹ và thai nhi. Đồng thời, hạn chế tối đa việc phải sử dụng các xét nghiệm xâm lấn chỉ định.
• Phương pháp xét nghiệm NIPT dựa trên vật liệu di truyền – ADN để đưa ra các kết quả với.độ chính xác cực cao đạt tới 99,98%.
• Giúp kiểm soát và phát hiện ra các bệnh liên quan đến sự bất thường từ nhiễm sắc thể cực tốt.
• Các kết quả xét nghiệm NIPT được trả về nhanh chóng, trung bình từ khoảng 3 – 10 ngày.

5. Đối tượng thực hiện xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT sẽ cung cấp cho mẹ bầu những thông tin di truyền của thai nhi mà mẹ bầu không thể lường trước được. Phương pháp này được thực hiện cho tất cả các mẹ bầu, không phân biệt tuần thai, tuổi thai, chủng.tộc, mang thai tự nhiên hay IVF,… Đặc biệt, những mẹ bầu nằm trong nhóm nguy cơ cao sau đây cũng cần thực hiện xét nghiệm như:

• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
• Gia đình có tiền sử mắc phải dị tật bẩm sinh.
• Mẹ bầu bị nhiễm virus khi mang thai.
• Vợ hoặc chồng mắc bệnh truyền nhiễm.
• Thai được thụ tinh nhân tạo.
• Mẹ bầu mang đa thai.
• Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân