Chưa có sản phẩm trong giỏ hàng.
Kiến thức phổ thông, Nhi khoa
Những điều cần biết về bệnh THALASSEMIA
26
Th6
Th6
Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh, di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường từ cha mẹ sang con qua các thế hệ. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu với các biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng giống nòi dân tộc. Thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân là vô cùng cần thiết để sàng lọc chính xác gen bệnh Thalassemia, giúp xác định các cặp vợ chồng có mang gen gây bệnh Thalassemia hay không, từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh Thalassemia ở con sau này.
1. Thalassemia – Bệnh di truyền phổ biến mà nhiều người dân chủ quan
Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), đây là hội chứng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin (Một thành phần của chất hemoglobin chứa trong các hồng cầu) bị giảm hoặc mất hẳn.
.jpg)
Bệnh không những gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe mà còn ảnh hưởng đến giống nòi. Thalassemia bao gồm 2 thể chính là α (anpha), β(beta). Thống kê tại Việt Nam năm 2019, tỉ lệ người mang gen gây bệnh Thalassemia là 13,8%. Tỉ lệ này khác nhau ở các dân tộc. thấp nhất là dân tộc Kinh (chiếm 7%) ở đồng bằng sông Hồng; 10,8% ở TP.HCM. Tỷ lệ mang gen bệnh của dân tộc Tày là 26,1%; Thái (38%); Mường (41; đặc biệt cao với người dân tộc Gia Rai (73,3%) và Ê Đê (80,1%).
Điều đáng nói là những người mang gen gây bệnh nhưng không biết mình mang gen. Khi 2 người cùng mang gen kết hôn sẽ có tỉ lệ 25% truyền 2 gen này cho con và làm tăng mức độ nặng của bệnh. Vì vậy, khám sức khỏe tiền hôn có vai trò rất quan trọng giúp giảm thiểu trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh.
2. Hậu quả nặng nề từ bệnh tan máu bẩm sinh
Nhắc đến bệnh tan máu bẩm sinh có lẽ ai đã từng nhìn thấy ngoại hình bệnh nhân sẽ nhớ suốt đời. Bởi hầu hết bệnh nhân bị biến dạng xương mặt do tăng sản xương hàm trên; sắc tố da đổi màu xám ở chân móng, khuỷu, đầu gối, mắt cá. Bệnh có thể ảnh hưởng ở hầu hết các cơ quan trong cơ thể:
– Lách lớn do giảm tiểu cầu;
– Thiếu máu;
– Gãy xương bệnh lý; cốt hóa sớm đầu dưới xương đùi.
– Tuyến yên: ảnh hưởng lên sự phát triển các cơ quan sinh dục, tuyến thượng thận, tuyến giáp;
– Tuyến cận giáp: Giảm canxi máu;
– Gan: Gan lớn;
– Tụy: Mắc bệnh đái tháo đường;
– Cơ quan sinh dục: Ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng sinh dục;
Bệnh Thalassemia gây thiệt hại về kinh tế và tăng gánh nặng bệnh tật cho xã hội. Ước tính, một bệnh nhân mắc Thalassemia nặng cần 3 tỷ đồng để điều trị đến năm 30 tuổi, ngành Y tế cần tối thiểu 2.000 tỷ đồng/năm cho công tác điều trị bệnh này.
Người mắc bệnh phải truyền máu suốt đời, phụ thuộc vào nguồn máu trao tặng của người khác để duy trì sự sống. Nguy hiểm là vậy, nhưng chúng ta hoàn toàn có thể phòng tránh được nhờ sàng lọc trước sinh.
3. Vì sao cần xét nghiệm tan máu tiền hôn nhân?
Hiện số người mang gen tan máu bẩm sinh chiếm 7% dân số toàn cầu, trong đó 1,1% cặp vợ chồng sẽ có nguy cơ sinh con mắc bệnh hoặc mang gen mắc bệnh.
Theo Viện Huyết học- Truyền máu trung ương, Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mang gen Thalassemia cao trên thế giới với 10% dân số mang gen bệnh. Theo ước tính, có khoảng 8.000 trẻ mắc bệnh được sinh ra mỗi năm, trong đó 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng. Trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia sẽ phải đối mặt với những nguy cơ sức khỏe hết sức nặng nề như tình trạng ứ đọng sắt, lách lớn, nhiễm trùng, biến dạng xương, chậm phát triển, các bệnh lý tim mạch như suy tim xung huyết, loạn nhịp tim.
Phương pháp điều trị chính của bệnh hiện nay là truyền máu và thải sắt, để duy trì cuộc sống, trẻ phải được điều trị suốt đời. Chi phí điều trị bệnh rất tốn kém, bên cạnh đó cha mẹ phải tạm dừng công việc để chăm sóc con trong bệnh viện, đây thật sự là gánh nặng lớn về kinh tế và tinh thần cho gia đình người bệnh.
4. Khám sức khỏe tiền hôn nhân – Biện pháp phòng ngừa duy nhất
Trước những hậu quả nặng nề của bệnh, đòi hỏi phải có những tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh, phương pháp điều trị và biện pháp sàng lọc chính xác, hiệu quả. Dựa vào các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, sinh hóa máu… từ đó các bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.
Để tránh hậu quả con sinh ra bị bệnh lý di truyền Thalassemia, khuyến cáo những việc các cặp đôi cần thực hiện trước khi kết hôn:
- Tư vấn trước hôn nhân: Các cặp vợ chồng sắp cưới nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
- Tất cả người thân của người mắc bệnh Thalassemia cần được sàng lọc.
- Nếu cả hai người cùng mang một thể gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
- Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể gen bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
- Nên được các bác sĩ chuyên ngành Huyết học, Nhi khoa và Di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.
Hiện nay, tại Phòng khám Đa khoa Sài Gòn Mekong cung cấp gói khám tiền hôn nhân cho những khách hàng sắp bước vào cuộc sống hôn nhân, sức khỏe sinh sản cũng như hạnh phúc của gia đình sẽ được đảm bảo một các tốt nhất.
Quý khách có thể tham khảo chi tiết gói khám sau đây:
5. Vì sao nên khám sức khỏe tiền hôn nhân tại Phòng khám Đa khoa Sài Gòn Mekong?
– Đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm chuyên môn sẽ tư vấn, khám và điều trị bệnh nhanh chóng, chính xác.
– Đội ngũ điều dưỡng được đào tạo bài bản, nghiệp vụ cao giúp khách hàng cảm thấy hài lòng khi tới khám và điều trị.
– Trang thiết bị máy móc hiện đại, được nhập khẩu từ các quốc gia có nền y tế phát triển sẽ mang tới kết quả chính xác nhất trong thời gian ngắn nhất.
– Chuẩn đoán bệnh nhanh chóng, chính xác, sinh thiết ngay để phát hiện các bệnh ác tính.
– Thủ tục nhanh gọn, được hưởng quyền lợi bảo hiểm y tế, tiết kiệm tối đa thời gian và chi phí.
– Môi trường bệnh viện văn minh, hiện đại, đạt chuẩn dịch vụ y tế 5 sao
