Lợi ích của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền giúp xác định những thay đổi trong cấu trúc gen, nhằm chẩn đoán bệnh tật hoặc tìm ra mối quan hệ huyết thống. Có nhiều phương pháp khác nhau để chẩn đoán ADN, trong đó phân tích trình, xóa hoặc sao chép gen là phổ biến nhất. Đôi khi, xét nghiệm sinh hóa, dấu ấn sinh học cho phép chẩn đoán sớm và theo dõi liên tục, đặc biệt là trong rối loạn dự trữ lysosome.

• Đối với nhiều rối loạn, xét nghiệm di truyền là cách duy nhất để chẩn đoán chính xác và giúp hạn chế các xét nghiệm không cần thiết.
• Xét nghiệm di truyền có thể hỗ trợ bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất cho người bệnh.
• Trong một số bệnh di truyền, việc giám sát tốt và can thiệp sớm có thể cứu sống bệnh nhân (ví dụ chẩn đoán sớm ung thư di truyền).
• Kết quả của xét nghiệm di truyền có thể hữu ích cho việc kế hoạch hóa gia đình trong tương lai.

Với những lợi ích mang lại như trên, “xét nghiệm di truyền có an toàn không” là thắc mắc được nhiều người quan tâm. Xét nghiệm di truyền thường bao gồm việc lấy một mẫu máu hoặc mô, thường là lấy mẫu máu từ tĩnh mạch. Một số xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện từ mẫu nước bọt hoặc lấy mẫu từ bên trong miệng.

Trong thai kỳ, mẫu được lấy từ em bé bằng cách chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm. Chọc dò nước ối được thực hiện bằng cách đưa một cây kim qua bụng vào tử cung. Xét nghiệm nhung mao màng đệm được thực hiện bằng cách đâm một cây kim vào bụng như trong chọc dò ối hoặc bằng cách đưa một ống mỏng vào cổ tử cung. Cả hai xét nghiệm đều có nguy cơ rất nhỏ gây sảy thai.

Ở trẻ, sàng lọc sơ sinh để tìm chứng rối loạn di truyền như phenylketon niệu được thực hiện như một phần của xét nghiệm lấy máu gót chân khi trẻ khoảng 5 ngày tuổi.

Mẫu sau khi lấy sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để kiểm tra. Có thể mất một thời gian chờ kết quả, bác sĩ sẽ thông tin cụ thể cho bạn thời gian có kết quả.